Біологічна функція та патогенез
Ген HCCS кодує голо-цитохром c синтазу, фермент, розташований у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей фермент приєднує гем до цитохрому c, невеликого білка, що бере участь у транспорті електронів. Завдяки цьому цитохром c може функціонувати в електронно-транспортному ланцюзі, що є важливим для виробництва клітинної енергії. Цей процес важливий для окисного фосфорилювання та енергетичного обміну в усіх клітинах.
Патогенні варіанти в гені HCCS порушують приєднання гему до цитохрому c і спричиняють синдром мікрофтальмії з лінійними дефектами шкіри (MLS), X-зчеплене домінантне захворювання. Коли голо-цитохром c синтаза не працює належним чином, цитохром c не може функціонувати в електронно-транспортному ланцюзі, що призводить до порушення виробництва енергії. Це може вражати багато органів, особливо очі та шкіру, спричиняючи такі проблеми, як маленькі очі (мікрофтальмія), лінійні ураження шкіри та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
