Клінічний опис та значення
Аномалія прямої кишки — це будь-яке структурне або функціональне відхилення прямої кишки, кінцевого відділу товстої кишки, який зберігає та виводить кал. Це може включати вроджені вади, такі як атрезія ануса або прямої кишки, набуті стани, як-от випадіння прямої кишки, стеноз або пухлини, а також запальні чи моторні розлади. Симптоми можуть включати запор, нетримання калу, кровотечу, біль або пальповану масу, залежно від конкретної аномалії. Фізіологічно аномалії прямої кишки можуть порушувати рефлекс дефекації, призводячи до порушення випорожнення або утримання калу. Діагностика зазвичай включає візуалізацію, ендоскопію та манометрію для виявлення основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)