Клінічний опис та значення
Аплазія нижньої щелепи — це рідкісний вроджений стан, при якому нижня щелепа (мандибула) не розвивається повністю або повністю відсутня. Це призводить до вираженої деформації обличчя з відступаючим підборіддям, мікрогнатією та потенційною обструкцією дихальних шляхів через відсутність опори для язика та під'язикової кістки. Стан часто виникає як частина ширшого краніофаціального синдрому, такого як синдром Трічера Коллінза або синдром Нагера, і може супроводжуватися аномаліями вух, піднебіння та інших структур, що походять з першої та другої глоткових дуг. Фізіологічно він виникає внаслідок порушення міграції або проліферації клітин нервового гребеня під час раннього ембріонального розвитку, що призводить до невдачі формування меккелевого хряща та внутрішньомембранної осифікації. Клінічно у постраждалих можуть спостерігатися труднощі з годуванням, дихальна недостатність та проблеми з мовленням, що вимагає мультидисциплінарного лікування, включаючи хірургічне втручання та ортодонтію.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)