Клінічний опис та значення
Дифузна демієлінізація білої речовини головного мозку — це неврологічний стан, при якому захисна мієлінова оболонка, що оточує нервові волокна в білій речовині мозку, широко і прогресивно пошкоджується. Це пошкодження порушує ефективну передачу електричних сигналів між різними ділянками мозку, що призводить до широкого спектру симптомів, таких як м'язова слабкість, проблеми з координацією, когнітивне зниження та порушення зору. Стан може виникати внаслідок аутоімунних захворювань, таких як розсіяний склероз, генетичних розладів, таких як лейкодистрофії, інфекцій або метаболічних порушень. На МРТ це зазвичай виглядає як поширені ділянки підвищеної інтенсивності сигналу на Т2-зважених зображеннях, що відображає втрату мієліну та пов'язане запалення. З часом триваюча демієлінізація може спричинити незворотні неврологічні дефіцити та атрофію мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)