Біологічна функція та патогенез
Ген ADAT3 кодує фермент аденозиндезаміназу, тРНК-специфічну 3, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей фермент модифікує транспортну РНК (тРНК), перетворюючи аденозин на інозин у певному положенні антикодонової петлі тРНК. Ця модифікація має вирішальне значення для точності синтезу білка, оскільки дозволяє тРНК розпізнавати та зв'язуватися з правильними кодонами на матричній РНК. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ADAT3 порушують процес модифікації тРНК і спричиняють автосомно-рецесивний розлад інтелектуального розвитку 36, нейророзвитковий розлад. Коли фермент не працює належним чином, тРНК не модифікуються правильно, що призводить до порушення синтезу білка в мозку. Це може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, труднощі з мовленням та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром інтелектуальної недостатності та косоокості ORPHA:363528Спадкова мутація
