Клінічний опис та значення
Медулярний нефрокальциноз — це стан, що характеризується відкладенням солей кальцію, переважно фосфату або оксалату кальцію, у мозкових пірамідах нирок. Ця ектопічна кальцифікація зазвичай виникає внаслідок метаболічних або генетичних порушень, які спричиняють гіперкальціурію, гіперкальціємію або гіпероксалурію, таких як первинний гіперпаратиреоз, дистальний нирковий тубулярний ацидоз або первинна гіпероксалурія. Фізично це проявляється дифузними або вогнищевими ехогенними відкладеннями в мозковій речовині нирок, які можна виявити за допомогою ультразвукового дослідження або КТ. З часом кальцифікація може призвести до тубулярного ушкодження, інтерстиціального фіброзу та прогресуючої ниркової недостатності, часто супроводжуючись поліурією, нефролітіазом або рецидивуючими інфекціями сечовивідних шляхів. У ранніх стадіях захворювання може бути безсимптомним, але зрештою може спричинити хронічну хворобу нирок та гіпертензію.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)