Головна › Гени › PIGY — фосфатидилінозитол-глікан-якір-біосинтез клас Y
HGNC: PIGY

PIGY — фосфатидилінозитол-глікан-якір-біосинтез клас Y

International Name (EN): phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PIGY кодує білок фосфатидилінозитол-глікан-якір-біосинтез клас Y, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. PIGY є субодиницею комплексу GPI-трансамідази, який приєднує глікозилфосфатидилінозитолові (GPI) якорі до білків. Ця модифікація дозволяє білкам закріплюватися на клітинній мембрані та виконувати свої функції. Цей процес важливий для багатьох клітинних процесів, включаючи клітинну сигналізацію, адгезію та імунні відповіді.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PIGY порушують біосинтез GPI-якоря та спричиняють дефект біосинтезу глікозилфосфатидилінозитолу 5 (GPIBD5), рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли PIGY не працює належним чином, GPI-закріплені білки не можуть правильно приєднуватися до клітинної мембрани, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномалії скелета.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →