Клінічний опис та значення
Зменшене коло голови — це розмір голови, який значно менший за очікуваний для віку та статі людини, зазвичай визначається як більш ніж два стандартних відхилення нижче середнього. Це часто відображає мікроцефалію, стан, при якому мозок не росте нормально, що може виникнути пренатально або постнатально. Клінічно це може проявлятися непропорційно маленькою головою з похилим лобом і може супроводжуватися затримкою розвитку, судомами або неврологічними порушеннями. Причини різноманітні, включаючи генетичні мутації, інфекції, недоїдання або перинатальну травму мозку, а тяжкість залежить від часу та ступеня недорозвинення мозку. Вимірювання кола голови є рутинною частиною педіатричних оцінок для моніторингу росту мозку та раннього виявлення потенційних проблем.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)