Біологічна функція та патогенез
Ген PIGW кодує фермент фосфатидилінозитол глікан якір біосинтез клас W, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. PIGW допомагає приєднати жирну кислоту (пальмітат) до молекули-попередника під час біосинтезу глікозилфосфатидилінозитолових (GPI) якорів, які є гліколіпідними структурами, що прикріплюють багато білків до поверхні клітини. Завдяки цьому він дозволяє цим білкам правильно закріплюватися та функціонувати в клітинній сигналізації, адгезії та імунних відповідях. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних органів, особливо нервової системи та скелета.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PIGW порушують біосинтез GPI-якорів і спричиняють дефект біосинтезу GPI, рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли PIGW не працює належним чином, GPI-закріплені білки відсутні або зменшені на поверхні клітини, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
