Біологічна функція та патогенез
Ген PGAP2 кодує фермент під назвою пост-GPI-приєднання білків 2, який знаходиться переважно в апараті Гольджі та ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає перебудовувати глікозилфосфатидилінозитолові (GPI) якорі, додаючи ліпідний ланцюг до GPI-якоря, що дозволяє білкам надійно прикріплюватися до клітинної мембрани. Цей процес важливий для правильної локалізації та функції багатьох білків на поверхні клітини, включаючи ті, що беруть участь у клітинній сигналізації та адгезії.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PGAP2 порушують перебудову GPI-якорів і спричиняють рідкісне спадкове захворювання, яке називається синдром гіперфосфатазії з розумовою відсталістю (HPMRS), також відоме як синдром Мабрі. Коли фермент не працює належним чином, GPI-якірні білки не прикріплюються належним чином до клітинної мембрани, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномалії скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
