Біологічна функція та патогенез
Ген PIGO кодує фосфатидилінозитол глікан якір біосинтез клас O, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає переносити фосфоетаноламін на третій манозний залишок глікозилфосфатидилінозитолового (GPI) якоря, гліколіпіду, який прикріплює багато білків до поверхні клітини. Завдяки цьому білки можуть правильно закріплюватися на клітинній мембрані, що важливо для клітинної сигналізації, адгезії та імунних відповідей.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PIGO порушують біосинтез GPI-якоря та спричиняють дефект біосинтезу GPI 2 (GPIBD2), рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, на поверхні клітин виникає дефіцит GPI-закріплених білків, що може впливати на нервову систему, клітини крові та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та порушення згортання крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
