PGAP3 — пост-GPI-приєднання до білків фосфоліпаза 3

PGAP3 кодує фермент фосфоліпазу, який знаходиться переважно в апараті Гольджі та ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає ремоделювати глікозилфосфатидилінозитоловий (GPI) якір, гліколіпід, який прикріплює багато білків до клітинної мембрани. Видаляючи специфічні жирнокислотні ланцюги з GPI-якоря, PGAP3 забезпечує правильне закріплення білків та їх функціонування в клітинній сигналізації та адгезії. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PGAP3 порушують ремоделювання GPI-якоря та спричиняють дефект біосинтезу GPI-якоря, рідкісний метаболічний розлад. Коли PGAP3 не працює належним чином, білки, які залежать від GPI-якорів, не можуть правильно прикріпитися до клітинної мембрани, що впливає на багато органів і викликає такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та характерні риси обличчя.