Клінічний опис та значення
Церебральна гіпомієлінізація — це неврологічний стан, що характеризується недостатнім утворенням або зменшеною кількістю мієліну в білій речовині головного мозку. Мієлін — це жирова оболонка, яка ізолює нервові волокна та забезпечує швидку передачу електричних сигналів; коли його недостатньо, зв'язок між різними ділянками мозку стає повільним і неефективним. Це може призвести до загальної затримки розвитку, моторної незграбності, спастичності та інтелектуальної недостатності, ступінь яких варіюється від легкого до глибокого. Причиною можуть бути генетичні мутації, що впливають на вироблення мієліну, метаболічні розлади або набуті ушкодження, такі як гіпоксія чи інфекція під час раннього розвитку мозку. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою МРТ головного мозку, яка показує затримку або відсутність мієлінізації відповідно до віку пацієнта.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)