Клінічний опис та значення
Довгий ніс — це морфологічна аномалія обличчя, що характеризується надмірною довжиною спинки носа та носового хребта, часто з виступаючим або гачкуватим виглядом. Зазвичай оцінюється шляхом вимірювання відстані від перенісся до кінчика носа, яка перевищує очікуваний діапазон для віку та етнічної приналежності. Ця ознака може зустрічатися як ізольована риса або як частина різних генетичних синдромів, таких як синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса або інші захворювання сполучної тканини. Фізіологічно вона виникає внаслідок аномального росту носових кісток і хрящів під час розвитку, потенційно зумовленого генетичними мутаціями, що впливають на краніофаціальний морфогенез. Клінічно довгий ніс може поєднуватися з іншими дисморфіями обличчя та впливати на дихальну функцію або самооцінку.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)