Біологічна функція та патогенез
Ген ACTA2 кодує актин альфа 2, гладком'язовий актиновий білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі гладком'язових клітин, де він утворює частину скоротливого апарату. Цей білок допомагає генерувати силу, необхідну для скорочення гладких м'язів, взаємодіючи з міозином та іншими білками. Завдяки цьому він дозволяє гладком'язовим клітинам у кровоносних судинах і порожнистих органах скорочуватися та регулювати кровотік, травлення та інші мимовільні функції. Цей процес важливий для нормальної роботи серцево-судинної системи, шлунково-кишкового тракту та інших органів, які залежать від гладких м'язів.
Патогенні варіанти в одній копії гена ACTA2 порушують нормальну функцію гладком'язового актину та спричиняють різноманітні судинні та несудинні захворювання гладких м'язів, включаючи сімейну аневризму та розшарування грудної аорти (TAAD) та пов'язані з ними стани. Коли актин альфа 2 не працює належним чином, гладком'язові клітини не можуть ефективно скорочуватися, а стінки кровоносних судин стають слабкими, що може вражати аорту, інші артерії та такі органи, як серце, мозок і кишечник, призводячи до таких проблем, як аневризма аорти, розшарування та інші серцево-судинні ускладнення.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Мультисистемний синдром дисфункції гладких м'язів ORPHA:404463Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Хвороба мойя-мойя ORPHA:2573Major susceptibility factor in
