Біологічна функція та патогенез
Ген MFAP5 кодує мікрофібрил-асоційований протеїн 5, компонент мікрофібрил, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі, зокрема в еластичних тканинах, таких як кровоносні судини, легені та шкіра. MFAP5 допомагає організувати та стабілізувати мікрофібрили, взаємодіючи з іншими матриксними білками, такими як фібрилін, що забезпечує структурну підтримку та еластичність тканин. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування сполучної тканини та для підтримки механічних властивостей еластичних волокон.
Патогенні варіанти в гені MFAP5 порушують формування та стабільність мікрофібрил і спричиняють спадкове захворювання сполучної тканини, відоме як аневризма та розшарування аорти, пов'язані з MFAP5, судинне захворювання. Коли MFAP5 не функціонує належним чином, позаклітинний матрикс стає слабким і дезорганізованим, що може впливати на аорту та інші кровоносні судини, призводячи до таких проблем, як аневризма аорти, розшарування та потенційно небезпечний для життя розрив.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
