Головна › Гени › TGFBR1 — рецептор трансформуючого фактора росту бета 1
HGNC: TGFBR1

TGFBR1 — рецептор трансформуючого фактора росту бета 1

International Name (EN): transforming growth factor beta receptor 1

1 Біологічна функція та патогенез

TGFBR1 кодує трансмембранний рецептор серин/треонінкінази для сигнальних молекул надродини TGF-бета, який розташований переважно на поверхні клітини. Цей рецептор допомагає передавати сигнали ззовні клітини всередину, зв'язуючи ліганди TGF-бета та фосфорилюючи нижчі за шляхом білки SMAD, які потім регулюють експресію генів. Таким чином, він контролює багато клітинних процесів, таких як ріст, проліферація, диференціація та апоптоз. Цей процес важливий для нормального розвитку, гомеостазу тканин та імунної регуляції.

Патогенні варіанти в одній копії гена TGFBR1 порушують сигналізацію TGF-бета та спричиняють синдром Лойса-Дітца, спадкове захворювання сполучної тканини з автосомно-домінантним типом успадкування. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація порушується, що призводить до аномального розвитку сполучних тканин, які можуть вражати кровоносні судини, скелет та інші органи, викликаючи такі проблеми, як аневризми аорти, звивистість артерій, краніофаціальні аномалії та зміни шкіри.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →