Біологічна функція та патогенез
Ген MAT2A кодує фермент метіонін аденозилтрансферазу 2A, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає виробляти S-аденозилметіонін (SAMe), головний донор метильних груп в організмі, шляхом перенесення метильної групи з метіоніну на АТФ. Завдяки цьому він підтримує багато реакцій метилювання, які важливі для регуляції генів, функції білків і виробництва таких молекул, як креатин, поліаміни та глутатіон. Цей процес важливий для нормального розвитку, роботи печінки та загального обміну речовин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MAT2A порушують виробництво SAMe і спричиняють рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, рівень SAMe падає, що може впливати на печінку, мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та захворювання печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кандидатний ген
