Головна › Гени › TGFBR2 — рецептор трансформуючого фактора росту бета 2
HGNC: TGFBR2

TGFBR2 — рецептор трансформуючого фактора росту бета 2

International Name (EN): transforming growth factor beta receptor 2

1 Біологічна функція та патогенез

TGFBR2 кодує рецептор трансформуючого фактора росту бета 2, рецепторний білок, що знаходиться переважно на клітинній мембрані. Цей рецептор допомагає контролювати ріст, поділ і диференціацію клітин, зв'язуючись із сигналами TGF-бета та активуючи внутрішньоклітинні сигнальні шляхи. Завдяки цьому він регулює, як клітини реагують на своє оточення, і підтримує баланс тканин. Цей процес важливий для розвитку, загоєння ран і запобігання неконтрольованому росту клітин.

Патогенні варіанти в одній копії гена TGFBR2 порушують цю сигналізацію та спричиняють синдром Лойса-Дітца, спадкове захворювання сполучної тканини. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на кровоносні судини, скелет та інші органи і викликати такі проблеми, як аневризми аорти, широко розставлені очі та вовча паща.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →