Біологічна функція та патогенез
Ген LOX кодує лізилоксидазу — фермент, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі. Лізилоксидаза допомагає зшивати колаген і еластин шляхом окиснення залишків лізину, що зміцнює та стабілізує ці структурні білки. Завдяки цьому вона дозволяє тканинам зберігати свою форму та еластичність. Цей процес важливий для розвитку та підтримки сполучної тканини, включаючи шкіру, кровоносні судини та кістки.
Патогенні варіанти в гені LOX порушують зшивання колагену та еластину і спричиняють спадкове захворювання сполучної тканини, відоме як cutis laxa (в'яла шкіра) або пов'язані з ним стани. Коли лізилоксидаза не працює належним чином, позаклітинний матрикс стає слабким і фрагментованим, що може вражати шкіру, кровоносні судини, легені та інші органи і викликати такі проблеми, як надмірна розтяжність і провисання шкіри, аневризми аорти та емфізема.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
