Біологічна функція та патогенез
Ген SMAD2 кодує білок, що належить до родини SMAD, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. SMAD2 допомагає передавати сигнали з поверхні клітини до ядра, виступаючи ключовим посередником сигнального шляху трансформуючого фактора росту-бета (TGF-β). Таким чином, він контролює активність специфічних генів, які регулюють ріст, диференціацію та апоптоз клітин. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, гомеостазу тканин та імунної регуляції.
Патогенні варіанти в одній копії гена SMAD2 можуть порушити сигналізацію TGF-β та спричинити спадковий розлад розвитку, відомий як SMAD2-асоційований синдром Лойса-Дітца, спадкове захворювання сполучної тканини. Коли білок SMAD2 не функціонує належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на серцево-судинну систему, скелет та інші органи, викликаючи такі проблеми, як аневризми аорти, черепно-лицьові аномалії та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Лоїса-Діца ORPHA:60030Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
