Біологічна функція та патогенез
Ген MYLK кодує кіназу легкого ланцюга міозину — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі гладком'язових клітин та інших типів клітин. Цей фермент допомагає регулювати скорочення м'язів, приєднуючи фосфатні групи до легкого ланцюга міозину — білка, залученого до руху м'язів. Завдяки цьому він контролює силу та тривалість скорочення гладких м'язів, що важливо для таких функцій, як регуляція артеріального тиску, травлення та робота дихальних шляхів.
Патогенні варіанти в одній копії гена MYLK можуть порушити регуляцію скорочення гладких м'язів і спричинити аневризму та розшарування грудної аорти — серйозне судинне захворювання. Коли кіназа легкого ланцюга міозину не працює належним чином, стінки аорти та інших великих кровоносних судин стають слабкими та схильними до розриву, що може призвести до болю в грудях, раптового сильного болю та небезпечної для життя внутрішньої кровотечі.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
