Біологічна функція та патогенез
Ген MYH11 кодує важкий ланцюг міозину 11, білок, що знаходиться переважно в гладком'язових клітинах, зокрема в кровоносних судинах і шлунково-кишковому тракті. Цей білок є ключовим компонентом скоротливого апарату, де він допомагає генерувати силу, необхідну для скорочення гладких м'язів, взаємодіючи з актиновими філаментами та використовуючи АТФ для енергії. Завдяки цьому він забезпечує здатність гладких м'язів скорочуватися і розслаблятися, що важливо для регуляції кров'яного тиску, просування їжі по травній системі та контролю інших мимовільних рухів.
Патогенні варіанти в одній копії гена MYH11 можуть порушити функцію скорочення гладких м'язів і спричинити аневризму та розшарування грудної аорти (TAAD) — серйозне судинне захворювання. Коли важкий ланцюг міозину 11 не працює належним чином, стінки аорти та інших великих артерій стають ослабленими, що може призвести до небезпечних для життя ускладнень, таких як аневризма аорти, розшарування аорти та, рідше, проблеми з травною системою або іншими органами.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Гостра мієлоїдна лейкемія з аномальними еозинофілами кісткового мозку inv(16)(p13q22) або t(16;16)(p13;q22) ORPHA:98829Частина злитого гена
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Сімейне розшарування аорти ORPHA:229Кандидатний ген
