Біологічна функція та патогенез
Ген TGFB2 кодує трансформуючий фактор росту бета 2 (TGF-β2), секретований сигнальний білок, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та на поверхні клітин. TGF-β2 допомагає контролювати ріст, диференціацію та міграцію клітин, зв'язуючись з рецепторами на поверхні клітин і активуючи білки SMAD, які регулюють експресію генів. Завдяки цьому він визначає, як клітини реагують на своє оточення, і підтримує структуру тканин. Цей процес важливий для розвитку скелета, серця та інших органів.
Патогенні варіанти в одній копії гена TGFB2 порушують сигналізацію TGF-β2 і спричиняють синдром Лойса-Дітца, спадкове захворювання сполучної тканини. Коли TGF-β2 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на кровоносні судини, скелет та інші органи та викликати такі проблеми, як аневризми аорти, звивистість артерій та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Лоїса-Діца ORPHA:60030Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
