Головна › Гени › SMAD3 — SMAD family member 3
HGNC: SMAD3

SMAD3 — SMAD family member 3

International Name (EN): SMAD family member 3

1 Біологічна функція та патогенез

SMAD3 кодує сигнальний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. SMAD3 допомагає передавати сигнали від рецепторів трансформуючого фактора росту бета (TGF-β) до ядра, де він контролює активність певних генів. Таким чином, він регулює ріст клітин, диференціацію та апоптоз. Цей процес важливий для розвитку та підтримки багатьох тканин, включаючи скелет, кровоносні судини та імунну систему.

Патогенні варіанти в одній копії гена SMAD3 порушують сигнальний шлях TGF-β і спричиняють синдром Лойса-Дітца, спадкове захворювання сполучної тканини. Коли SMAD3 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на кровоносні судини, скелет та інші органи та спричиняти такі проблеми, як аневризми аорти, звивистість артерій та скелетні аномалії.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →