Головна › Гени › FBN1 — фібрилін 1
HGNC: FBN1

FBN1 — фібрилін 1

International Name (EN): fibrillin 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген FBN1 кодує фібрилін-1, великий глікопротеїн, який є основним компонентом мікрофібрил у позаклітинному матриксі. Фібрилін-1 забезпечує структурну підтримку сполучної тканини та регулює доступність факторів росту, таких як TGF-β. Утворюючи мікрофібрили, він допомагає підтримувати еластичність і цілісність тканин, таких як шкіра, кровоносні судини та зв'язки. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування скелетної, серцево-судинної та очної систем.

Патогенні варіанти в одній копії гена FBN1 порушують утворення мікрофібрил і спричиняють синдром Марфана, розлад сполучної тканини. Коли фібрилін-1 не функціонує належним чином, мікрофібрили ослаблюються, а сигналізація TGF-β посилюється, що може впливати на скелет, серце, кровоносні судини та очі, викликаючи такі проблеми, як високий зріст, довгі кінцівки, вивих кришталика та аневризма аорти.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (11)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →