Головна › Гени › TGFB3 — трансформуючий фактор росту бета 3
HGNC: TGFB3

TGFB3 — трансформуючий фактор росту бета 3

International Name (EN): transforming growth factor beta 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TGFB3 кодує трансформуючий фактор росту бета 3, секретований сигнальний білок, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та на поверхні клітин. TGFB3 допомагає контролювати ріст, диференціацію та міграцію клітин, зв'язуючись з рецепторами та активуючи білки SMAD, які регулюють експресію генів. Завдяки цьому він допомагає координувати розвиток і відновлення тканин, особливо піднебіння, серця та скелетної системи. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку та підтримки структури тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена TGFB3 порушують цю сигналізацію та спричиняють захворювання, яке називається аритмогенна дисплазія правого шлуночка 1 (ARVD1), серцева патологія. Коли TGFB3 не працює належним чином, клітини серцевого м'яза поступово замінюються жировою та рубцевою тканиною, що може впливати на електричну систему серця та спричиняти такі проблеми, як нерегулярне серцебиття (аритмії), прискорене серцебиття та підвищений ризик серцевої недостатності.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →