Біологічна функція та патогенез
Ген EFEMP2 кодує білок, який називається EGF-подібний фібулін позаклітинного матриксу 2, також відомий як фібулін-4, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі — мережі молекул, яка оточує клітини та забезпечує структурну підтримку. Цей білок допомагає збирати та стабілізувати еластичні волокна, взаємодіючи з іншими білками матриксу та регулюючи зшивання еластину. Завдяки цьому він дозволяє тканинам правильно розтягуватися та скорочуватися, що важливо для функціонування кровоносних судин, шкіри та легень.
Патогенні варіанти в обох копіях гена EFEMP2 порушують утворення еластичних волокон і спричиняють cutis laxa — захворювання сполучної тканини. Коли фібулін-4 не працює належним чином, еластичні волокна стають фрагментованими та слабкими, що може вражати шкіру, кровоносні судини та легені й викликати такі проблеми, як в'яла та обвисла шкіра, звивистість артерій та небезпечні для життя судинні ускладнення.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Автосомно-рецесивний cutis laxa тип 1 ORPHA:90349Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
