Біологічна функція та патогенез
Ген SMAD4 кодує ключовий внутрішньоклітинний сигнальний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. SMAD4 допомагає передавати сигнали від сигнальних шляхів TGF-бета/BMP, утворюючи комплекси з іншими білками SMAD і регулюючи експресію цільових генів. Завдяки цьому він контролює ріст, диференціацію та апоптоз клітин, що важливо для нормального розвитку та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена SMAD4 порушують сигналізацію TGF-бета/BMP і спричиняють ювенільний поліпозний синдром та/або спадкову геморагічну телеангіектазію, які є спадковими розладами. Коли SMAD4 не працює належним чином, сигналізація порушується, що призводить до аномального росту поліпів у шлунково-кишковому тракті та судинних мальформацій, які можуть вражати травну систему та кровоносні судини і викликати такі проблеми, як ректальна кровотеча, анемія та підвищений ризик раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Майра ORPHA:2588Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Сімейна карцинома підшлункової залози ORPHA:1333Major susceptibility factor in
-
Спадкова геморагічна телеангіектазія ORPHA:774Спадкова мутація
