PRKG1 — протеїнкіназа cGMP-залежна 1

Ген PRKG1 кодує cGMP-залежну протеїнкіназу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі гладеньком'язових клітин, тромбоцитів і нейронів. Цей фермент допомагає передавати сигнали від оксиду азоту та інших молекул, приєднуючи фосфатні групи до цільових білків, що призводить до розслаблення гладеньких м'язів, пригнічення агрегації тромбоцитів і регуляції активності нейронів. Завдяки цьому він контролює важливі функції, такі як розширення кровоносних судин, кровотік і нейротрансмісію. Цей процес важливий для серцево-судинного здоров'я, регуляції артеріального тиску та нормальної роботи мозку.

Патогенні варіанти в одній копії гена PRKG1 порушують нормальну регуляцію скорочення гладеньких м'язів і спричиняють аневризму та розшарування грудної аорти — небезпечний для життя судинний розлад. Коли фермент стає надмірно активним або неправильно регульованим, стінка аорти слабшає, що призводить до утворення аневризми та ризику розшарування, яке може викликати раптовий сильний біль у грудях, внутрішню кровотечу та інші ускладнення.