Клінічний опис та значення
Гіпоплазія променевої кістки — це вроджений стан, при якому променева кістка передпліччя недорозвинена, що призводить до вкорочення передпліччя та характерного променевого відхилення кисті. Ця аномалія виникає під час внутрішньоутробного розвитку, коли променевий промінь не формується повністю, часто спричиняючи деформацію типу клишоногості. Ступінь тяжкості може варіюватися від легкого вкорочення до повної відсутності променевої кістки, часто супроводжуючись аномаліями великого пальця. Це може бути ізольованим дефектом або частиною генетичного синдрому, такого як синдром Холта-Орама або анемія Фанконі. Фізіологічно зменшена променева підтримка змінює біомеханіку зап'ястка, спричиняючи функціональні обмеження захоплення та дрібної моторики.
Пов’язані рідкісні захворювання (22)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)