Біологічна функція та патогенез
Ген CHN1 кодує хімерин 1, білок, що активує ГТФази (GAP), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Хімерин 1 допомагає регулювати родину ГТФаз Rho, зокрема Rac1 і Cdc42, прискорюючи перетворення активних ГТФ-зв'язаних форм у неактивні ГДФ-зв'язані форми. Таким чином він контролює сигнальні шляхи, які визначають, як клітини реагують на зовнішні сигнали, впливаючи на форму, рух і проліферацію клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та м'язів ока.
Патогенні варіанти в одній копії гена CHN1 порушують регуляцію Rac1 і Cdc42 та спричиняють синдром Дуейна (ретракційний синдром), вроджений розлад руху очей. Коли хімерин 1 не працює належним чином, сигналізація порушується в нервах, що контролюють м'язи ока, що може впливати на очі та спричиняти такі проблеми, як обмежений горизонтальний рух очей, втягнення очного яблука та звуження очної щілини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром ретракції Дуейна ORPHA:233Спадкова мутація
