Клінічний опис та значення
Відсутність променевої кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій променева кістка передпліччя не розвивається, що призводить до характерної деформації типу 'променевої клишоногості'. Передпліччя вкорочене, а кисть відхиляється в променеву сторону, часто з супутньою гіпоплазією або відсутністю великого пальця. Цей стан виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку променевого променя, зазвичай між четвертим і сьомим тижнями вагітності, і може бути однобічним або двобічним. Він може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого синдрому, такого як синдром Холта-Орама, анемія Фанконі або синдром TAR (тромбоцитопенія з відсутністю променевої кістки). Функціонально відсутність променевої кістки порушує стабільність зап'ястка, силу захвату та ротацію передпліччя, що вимагає ранньої ортопедичної та генетичної оцінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)