Біологічна функція та патогенез
Ген MAFB кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітини, де допомагає регулювати розвиток і функціонування різних типів клітин, включаючи імунні клітини, клітини нирок і кісткові клітини. Контролюючи експресію генів, MAFB відіграє критичну роль у формуванні скелета, розвитку нирок і належному функціонуванні імунної системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена MAFB можуть порушити ці регуляторні процеси та спричинити синдром мультицентричного карпотарзального остеолізу — рідкісний скелетний розлад. Коли білок MAFB не працює належним чином, кісткова тканина аномально руйнується, що призводить до прогресуючої втрати кісткової маси в кистях і стопах, що може викликати біль, деформації та обмеження рухів. Інші ознаки можуть включати проблеми з нирками та аномалії обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Дуейна з вродженою глухотою ORPHA:529574Спадкова мутація
-
Синдром ретракції Дуейна ORPHA:233Спадкова мутація
