Клінічний опис та значення
Аномалія Дуейна — це вроджений розлад рухів очей, який характеризується неможливістю відведення ока назовні (абдукції) та, у деяких випадках, досередини (аддукції), часто супроводжується втягуванням очного яблука в орбіту при спробі подивитися досередини. Вона виникає внаслідок аномального розвитку шостого черепного нерва (відвідного нерва), який у нормі іннервує латеральний прямий м'яз, що відповідає за відведення ока. У більшості випадків відвідний нерв не формується належним чином, і латеральний прямий м'яз отримує аномальну іннервацію від гілок третього черепного нерва (окорухового нерва). Це порушення іннервації призводить до спільного скорочення латерального та медіального прямих м'язів під час спроби аддукції, що спричиняє втягування очного яблука та звуження очної щілини. Стан може бути однобічним або двобічним, ізольованим або поєднаним з іншими вродженими аномаліями, і варіювати за тяжкістю від легкого обмеження до повної втрати горизонтального погляду.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)