Клінічний опис та значення
Гіпоплазія строми райдужки — це вроджений стан ока, при якому сполучна тканина райдужки, що називається стромою, недорозвинена або аномально тонка. Через це райдужка виглядає блідою, напівпрозорою або блакитною, а зіниця може мати неправильну форму або фестончастий край. Цей стан часто зустрічається як частина порушень розвитку ока, таких як синдром Аксефельда-Рігера або аніридія, і може супроводжуватися глаукомою, світлочутливістю та зниженням чіткості зору. Оскільки строма забезпечує райдужці нормальну текстуру та непрозорість, її дефіцит дозволяє світлу проходити крізь неї ненормально, спричиняючи засліплення та фотофобію. Основний механізм полягає в порушенні міграції або диференціації клітин нервового гребеня під час раннього ембріонального розвитку переднього сегмента ока.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)