Клінічний опис та значення
Аніридія — це рідкісний вроджений стан ока, при якому райдужна оболонка, кольорове м'язове кільце, що контролює розмір зіниці, частково або повністю відсутня. Зазвичай вона проявляється при народженні видимо збільшеною зіницею, підвищеною чутливістю до світла (фотофобією) та зниженням чіткості зору. Найчастіше захворювання спричинене мутаціями в гені PAX6 і може виникати ізольовано або як частина синдрому, наприклад WAGR (пухлина Вільмса, аніридія, аномалії сечостатевої системи та інтелектуальна недостатність). Крім відсутності райдужки, у постраждалих часто розвиваються інші офтальмологічні проблеми, включаючи глаукому, катаракту, помутніння рогівки та гіпоплазію фовеа, які можуть прогресивно погіршувати зір. Лікування спрямоване на захист очей від світла, корекцію супутніх ускладнень та регулярний нагляд офтальмолога.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)