CCDC22 — Субодиниця CCDC22 комплексу CCC

Ген CCDC22 кодує білок, який називається білком 22, що містить суперспіральний домен, і знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок є ключовим компонентом комплексу CCC (CCDC22/CCDC93/COMMD), який допомагає регулювати сортування та рециркуляцію мембранних білків, включаючи рецептори, взаємодіючи з комплексами ретромеру та WASH. Завдяки цьому він забезпечує повернення білків на поверхню клітини, а не їх деградацію, що важливо для нормальної клітинної сигналізації та розвитку.

Патогенні варіанти в гені CCDC22 порушують функцію комплексу CCC і спричиняють X-зчеплений інтелектуальний розлад розвитку 28 (також відомий як розлад, пов'язаний з CCDC22), рідкісний нейророзвитковий стан. Коли комплекс CCC не працює належним чином, рециркуляція мембранних білків порушується, що призводить до аномальної сигналізації, яка може впливати на мозок та інші органи, викликаючи такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та судоми.