VPS35L — VPS35L, білок сортування ендосом, подібний до VPS35

Ген VPS35L кодує білок, який є частиною комплексу ретромеру, що знаходиться переважно на ендосомах — невеликих мембранних компартментах всередині клітин. Цей білок допомагає повертати певні білки-вантажі з ендосом назад до транс-Гольджі мережі, ключної сортувальної станції в клітині. Завдяки цьому він забезпечує повернення білків до їхніх належних місць і підтримує загальну організацію внутрішньоклітинної мембранної системи. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи скелет і нервову систему.

Патогенні варіанти в обох копіях гена VPS35L порушують роботу комплексу ретромеру та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується скелетними аномаліями, характерними рисами обличчя та інтелектуальною недостатністю. Коли білок VPS35L не працює належним чином, порушується рециркуляція білків, що призводить до накопичення матеріалів в ендосомах і порушення клітинних функцій. Це може впливати на багато органів і систем, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, деформації кісток і затримка розвитку.