Клінічне визначення
Рідкісний тип епілепсії, який починається у новонароджених або немовлят раннього віку, зазвичай у період від перших днів до шести місяців життя. Характеризується короткими нападами, які часто виникають кластерами, але стан зазвичай минає самостійно без довгострокових наслідків.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 10 сімейних випадків.
Клінічні прояви
Напади зазвичай починаються в перші дні до шести місяців життя. Вони короткі та часто виникають кластерами. Симптоми можуть включати посмикування, зміни дихання (наприклад, паузи або посиніння), а іноді генералізовані напади. Немовлята в іншому здорові та розвиваються нормально.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Психічна деградація HP:0001268Дуже рідко (<4-1%)
-
Апное HP:0002104Помірно (29-5%)
-
Головний біль HP:0002315Помірно (29-5%)
-
Епізодична атаксія HP:0002131Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на віці початку, характері нападів та нормальному розвитку між нападами. Лікарі можуть використовувати ЕЕГ (електроенцефалографію) для підтвердження активності нападів та виключення інших причин. Генетичне тестування може допомогти виявити специфічні мутації генів.
Лікування та терапія
Лікування часто не потрібне, оскільки напади припиняються самостійно. Якщо напади часті або важкі, лікарі можуть призначити протиепілептичні препарати, такі як карбамазепін або фенітоїн. Їх зазвичай припиняють після зникнення нападів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають доброякісну сімейну неонатальну епілепсію, доброякісну сімейну інфантильну епілепсію та інші ранні епілепсії. Їх можна розрізнити за допомогою генетичного тестування та характеру нападів.
