Головна › Рідкісні захворювання › Тяжка спадкова тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту протеїну C
ORPHA:745 Рідкісне в Європі

Тяжка спадкова тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту протеїну C

International Name (EN): Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency

1 Клінічне визначення

Тяжка спадкова тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту протеїну C — це рідкісний генетичний стан, який підвищує ризик патологічного утворення тромбів, особливо тромбозу глибоких вен, оскільки організм не виробляє достатньої кількості або належно функціонуючого протеїну C, природного антикоагулянту.

2 Епідеміологія та поширеність

У світі; середня поширеність при народженні: 0,16; діапазон поширеності при народженні: 1–9 на 1 000 000. У світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.

3 Клінічні прояви

У людей із цим станом часто розвиваються тромби в глибоких венах ніг або рук, що може спричиняти біль, набряк і почервоніння. Вони також можуть мати тромбоемболію легеневої артерії (тромб у легенях) або, у тяжких випадках, некроз шкіри (загибель тканин) невдовзі після народження.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які вимірюють активність і рівень антигену протеїну C. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені PROC. Також може враховуватися сімейний анамнез розладів згортання крові.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай включає антикоагулянтні препарати (кроворозріджувальні засоби), такі як варфарин або гепарин, для профілактики та лікування тромбів. У тяжких випадках можуть призначати концентрат протеїну C або свіжозаморожену плазму. Довгострокове ведення включає модифікацію способу життя та регулярний моніторинг.

Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:

  • Protein C Concentrate (Ceprotin) Coagulation protein replacement therapy

    Офіційне призначення: Для замісної терапії при вродженому дефіциті протеїну C з метою профілактики та лікування тромбозу, легеневої емболії та пурпури фульмінанс.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають мутацію фактора V Лейден, мутацію гена протромбіну, дефіцит антитромбіну, дефіцит протеїну S та набуті причини, як-от антифосфоліпідний синдром.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →