Клінічне визначення
Сімейна шкірна колагенома — рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому на тулубі та верхніх кінцівках, особливо на спині, з'являються множинні дрібні випинання тілесного кольору. Ці випинання нешкідливі та зазвичай розвиваються в підлітковому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 16 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основна ознака — поява багатьох дрібних, безболісних випинань, що збігаються з кольором шкіри. Вони зазвичай розташовуються на спині, грудях і верхніх кінцівках, часто симетрично. У деяких людей можуть також бути проблеми з серцем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вузлик шкіри HP:0200036Дуже часто (99-80%)
-
Папула HP:0200034Дуже часто (99-80%)
-
Дефект міжпередсердної перегородки HP:0001631Помірно (29-5%)
-
Застійна серцева недостатність HP:0001635Помірно (29-5%)
-
Кардіоміопатія HP:0001638Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Біопсія виявляє збільшення колагенових волокон і зменшення еластичних волокон. Також можуть бути проведені сімейний анамнез та, можливо, обстеження серця.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Випинання нешкідливі та зазвичай не потребують лікування. За бажанням їх можна видалити хірургічно або за допомогою лазерної терапії. Рекомендуються регулярні перевірки серця, якщо є серцеві проблеми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи невусів сполучної тканини, такі як еруптивна колагенома, а також такі захворювання, як нейрофіброматоз або туберозний склероз, які також спричиняють випинання на шкірі. Біопсія шкіри допомагає їх розрізнити.
