Клінічне визначення
Тяжка спадкова тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту протеїну S — це генетичне захворювання, яке підвищує ризик утворення аномальних згустків крові у венах. Це відбувається через те, що в організмі недостатньо протеїну S — природної речовини, яка допомагає запобігати згортанню крові.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність при народженні — невідома; у всьому світі: поширеність на певний момент часу — невідома.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто розвиваються згустки крові в ногах (тромбоз глибоких вен) або легенях (тромбоемболія легеневої артерії). Симптоми можуть включати набряк ноги, біль, почервоніння або раптову задишку та біль у грудях. Згустки також можуть виникати в інших венах, іноді в молодому віці або без очевидного провокуючого фактора.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Пурпура HP:0000979Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія церебральної судинної системи HP:0100659Помірно (29-5%)
-
Артеріальний тромбоз HP:0004420Помірно (29-5%)
-
Венозна недостатність HP:0005293Помірно (29-5%)
-
Виразка шкіри HP:0200042Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання рівня та активності протеїну S. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені PROS1. Наявність тромбозів в анамнезі у пацієнта або членів родини також підвищує підозру.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає препарати, що розріджують кров (антикоагулянти), такі як варфарин або прямі пероральні антикоагулянти, для запобігання утворенню згустків. Може знадобитися тривала терапія, особливо після виникнення тромбу або при тяжкому перебігу захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні порушення згортання, включають дефіцит протеїну C або антитромбіну, мутацію фактора V Лейден, мутацію гена протромбіну та антифосфоліпідний синдром. Це також спадкові або набуті розлади згортання крові.
