Клінічне визначення
Еритрокератодермія «ен кокард» — рідкісне генетичне захворювання шкіри. Воно спричиняє червоні кільцеподібні плями, що нагадують мішені (так звані «ен кокард»), на руках, ногах і тулубі. Ці плями з'являються та зникають з часом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основним симптомом є червоні кільцеподібні плями з лущенням, які з'являються на руках, ногах і тулубі. Плями часто мають вигляд мішені. Вони можуть з'являтися та зникати, а подібні лускаті плями можуть виникати на інших ділянках тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Новоутворення шкіри HP:0008069Дуже часто (99-80%)
-
Папула HP:0200034Дуже часто (99-80%)
-
Порушення пігментації шкіри HP:0001000Дуже часто (99-80%)
-
Новоутворення HP:0002664Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та вивчення унікальної форми плям. Для підтвердження діагнозу та виключення інших захворювань може бути проведена біопсія шкіри.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати зволожувальні засоби, місцеві стероїди або інші креми для зменшення почервоніння та лущення. У деяких випадках можуть застосовуватися пероральні препарати, такі як ретиноїди.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають псоріаз, екзему та інші форми еритрокератодермії. Лікар може відрізнити їх за специфічною формою плям, що нагадують мішень.
