Гени

Ген AAAS кодує білок аладин, який знаходиться переважно в ядерній оболонці, мембрані, що оточує ядро клітини. Аладин допомагає контролювати переміщення молекул між ядром і цитоплазмою, формуючи частину ядерного порового комплексу, який діє як воротар...

Ген AAGAB кодує білок, що зв'язується з альфа- та гамма-адаптином, який знаходиться переважно в цитоплазмі та апараті Гольджі. AAGAB допомагає регулювати рециркуляцію мембранних білків, зв'язуючись з адаптиновими білками та контролюючи утворення транспортних везикул. Завдяки...

Ген AARS1 кодує аланіл-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент приєднує амінокислоту аланін до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим етапом синтезу білка. Завдяки цьому аланін правильно включається в білки під...

Ген AARS2 кодує аланіл-тРНК-синтетазу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей фермент допомагає приєднувати амінокислоту аланін до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків у...

Ген AASS кодує аміноадипат-семіальдегідсинтазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту лізин, перетворюючи її на молекулу під назвою альфа-аміноадипат семіальдегід, яка потім додатково переробляється для отримання енергії. Завдяки цьому організм...

Ген ABAT кодує 4-амінобутират амінотрансферазу (ГАМК-трансаміназу), фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати гамма-аміномасляну кислоту (ГАМК), головний гальмівний нейромедіатор мозку, перетворюючи її на сукциновий напівальдегід. Завдяки цьому він регулює рівень ГАМК...

Ген ABCA1 кодує мембранний транспортний білок під назвою АТФ-зв'язувальна касета, підродина A, член 1, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей білок допомагає переміщати холестерин і фосфоліпіди зсередини клітини на зовнішню поверхню, де вони...

Ген ABCA12 кодує трансмембранний транспортний білок під назвою ATP-зв'язувальна касета, підродина A, член 12, який знаходиться переважно в мембранах клітин шкіри, зокрема в епідермісі. Цей білок допомагає транспортувати ліпіди, такі як глюкозилцераміди, до ламелярних...

Ген ABCA2 кодує члена родини транспортерів АТФ-зв'язувальної касети (ABC), який знаходиться переважно в мембранах лізосом та інших внутрішньоклітинних компартментів. Цей білок використовує енергію АТФ для транспортування специфічних ліпідів та інших молекул через клітинні мембрани....

Ген ABCA3 кодує транспортний білок під назвою АТФ-зв'язувальна касета, підродина A, член 3, який знаходиться переважно в мембрані ламелярних тілець в альвеолярних клітинах II типу легень. Цей білок допомагає транспортувати ліпіди, зокрема фосфоліпіди, в...

Ген ABCA4 кодує білок під назвою ATP-зв'язувальна касета, підродина A, член 4, який знаходиться переважно в мембранах фоторецепторних клітин сітківки. Цей білок допомагає транспортувати молекули через мембрану та бере участь у видаленні токсичних побічних...

Ген ABCA5 кодує білок, який належить до родини транспортерів АТФ-зв'язувальної касети (ABC) і розташований переважно в мембранах лізосом та інших внутрішньоклітинних компартментів. Цей білок допомагає транспортувати різні молекули, такі як ліпіди та холестерин, через...

Ген ABCB11 кодує насос для експорту жовчних солей (BSEP), білок, що знаходиться переважно в мембрані клітин печінки. BSEP допомагає транспортувати жовчні солі з клітин печінки в жовч. Завдяки цьому він дозволяє виводити жовчні солі...

Ген ABCB4 кодує білок, який називається білком множинної лікарської резистентності 3 (MDR3), що знаходиться переважно в мембрані клітин печінки. MDR3 функціонує як фліпаза, яка переміщує фосфатидилхолін (різновид жиру) із внутрішнього шару клітинної мембрани на...

Ген ABCB6 кодує білок АТФ-зв'язувальної касети, підродини B, член 6, який знаходиться переважно в мембранах мітохондрій та апарату Гольджі. ABCB6 функціонує як транспортер, що переміщує порфірини та інші молекули через клітинні мембрани, допомагаючи підтримувати...

Ген ABCB7 кодує білок-транспортер АТФ-зв'язувальної касети, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок допомагає транспортувати залізо-сірчані кластери з мітохондрій у цитоплазму, де вони потрібні для збирання різних залізо-сірчаних білків. Завдяки цьому він...

Ген ABCC1 кодує білок множинної лікарської резистентності 1 (MRP1), транспортний білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. MRP1 допомагає виводити різні молекули, включаючи ліки, токсини та сигнальні молекули, з клітин, використовуючи енергію АТФ. Завдяки...

Ген ABCC2 кодує білок множинної лікарської резистентності 2 (MRP2), транспортний білок, що знаходиться переважно в мембрані клітин печінки, нирок і кишечника. MRP2 допомагає виводити різноманітні речовини, включаючи білірубін, ліки та токсини, з клітини в...

Ген ABCC6 кодує білок під назвою АТФ-зв'язувальна касета, підродина C, член 6, який знаходиться переважно в мембранах клітин печінки та нирок. Цей білок допомагає виводити певні молекули з клітин, хоча його точний вантаж до...

Ген ABCC8 кодує регуляторну субодиницю АТФ-чутливого калієвого (KATP) каналу, який знаходиться переважно в клітинній мембрані бета-клітин підшлункової залози та деяких нейронів. Цей білок допомагає контролювати потік іонів калію з клітини, відчуваючи рівень АТФ і...

Ген ABCC9 кодує білок SUR2, який є регуляторною субодиницею АТФ-чутливих калієвих (KATP) каналів. Ці канали розташовані в мембранах багатьох типів клітин, включаючи серцевий м'яз, гладенькі м'язи та бета-клітини підшлункової залози. SUR2 працює разом з...

Ген ABCD1 кодує білок під назвою АВС-транспортер підродини D, член 1, який знаходиться переважно в мембрані пероксисом — маленьких органел, що розщеплюють жирні кислоти та інші молекули. Цей білок допомагає транспортувати дуже довголанцюгові жирні...

Ген ABCD3 кодує білок під назвою АТФ-зв'язувальна касета, підродина D, член 3, який знаходиться переважно в пероксисомах — маленьких органелах, що розщеплюють жирні кислоти та знешкоджують шкідливі речовини. Цей білок допомагає транспортувати дуже довголанцюгові...

Ген ABCD4 кодує білок під назвою АТФ-зв'язувальний касетний білок підродини D, член 4, який знаходиться переважно в мембрані лізосом — центрів переробки клітини. Цей білок допомагає транспортувати вітамін B12 (кобаламін) з лізосоми в цитоплазму,...

Ген ABCG5 кодує білок під назвою АТФ-зв'язувальний касетний транспортер підродини G, член 5, який знаходиться переважно в мембранах клітин печінки та кишечника. Цей білок працює разом з подібним білком ABCG8, утворюючи насос, який видаляє...

Ген ABCG8 кодує білок під назвою АТФ-зв'язувальний касетний транспортер підродини G, член 8, який знаходиться переважно в мембранах клітин печінки та кишечника. Цей білок працює разом із подібним білком ABCG5, утворюючи насос, який видаляє...

Ген ABHD12 кодує білок, що містить домен абгідролази 12, — фермент, який знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та мітохондрій. ABHD12 діє як лізофосфоліпаза, розщеплюючи лізофосфатидилсерин (LPS) та інші лізофосфоліпіди. Завдяки цьому він регулює...

Ген ABHD16A кодує фермент фосфоліпазу, який називається білком з абгідролазним доменом 16A і знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та інших клітинних мембранах. Цей фермент допомагає розщеплювати специфічні фосфоліпіди, зокрема фосфатидилсерин, шляхом видалення жирнокислотних...

Ген ABHD5 кодує фермент, який називається білком, що містить домен абгідролази 5 (ABHD5), і знаходиться переважно на поверхні ліпідних крапель — органел, які зберігають жири в клітинах. ABHD5 допомагає розщеплювати та перебудовувати ліпіди, діючи...

Ген ABL1 кодує нерецепторну тирозинкіназу — фермент, який приєднує фосфатні групи до залишків тирозину в цільових білках. Цей білок знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі, де він допомагає контролювати сигнальні шляхи, що регулюють ріст,...