AAAS — аладин WD-повторний нуклеопорин

Ген AAAS кодує білок аладин, який знаходиться переважно в ядерній оболонці, мембрані, що оточує ядро клітини. Аладин допомагає контролювати переміщення молекул між ядром і цитоплазмою, формуючи частину ядерного порового комплексу, який діє як воротар для ядра. Завдяки цьому він дозволяє важливим молекулам, таким як РНК і білки, транспортуватися в ядро та з нього, що необхідно для нормальної роботи клітин і розвитку. Цей процес важливий для правильної роботи багатьох органів, особливо нервової системи та надниркових залоз.

Патогенні варіанти в обох копіях гена AAAS порушують функцію аладину та спричиняють синдром Трійки А, рідкісне спадкове захворювання. Коли аладин не працює належним чином, ядерний поровий комплекс пошкоджується, що може впливати на надниркові залози, нервову систему та інші органи, викликаючи такі проблеми, як недостатність надниркових залоз, ахалазія (утруднене ковтання) та алакримія (зменшене вироблення сліз).