Головна › Гени › ABCD1 — АВС-транспортер підродини D, член 1
HGNC: ABCD1

ABCD1 — АВС-транспортер підродини D, член 1

International Name (EN): ATP binding cassette subfamily D member 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ABCD1 кодує білок під назвою АВС-транспортер підродини D, член 1, який знаходиться переважно в мембрані пероксисом — маленьких органел, що розщеплюють жирні кислоти та інші молекули. Цей білок допомагає транспортувати дуже довголанцюгові жирні кислоти в пероксисоми, де вони розщеплюються. Завдяки цьому клітина може переробляти та утилізувати ці жирні кислоти, запобігаючи їх накопиченню. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, функції надниркових залоз і загального метаболічного здоров'я.

Патогенні варіанти в гені ABCD1 порушують транспорт дуже довголанцюгових жирних кислот у пероксисоми та спричиняють Х-зчеплену адренолейкодистрофію — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли білок не працює належним чином, дуже довголанцюгові жирні кислоти накопичуються в тканинах, що може вражати нервову систему, надниркові залози та інші органи, викликаючи такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, слуху та рухових функцій, недостатність надниркових залоз і зміни поведінки.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →