Гени

Ген P2RX2 кодує рецептор P2X2, ліганд-керований іонний канал, який знаходиться переважно в клітинній мембрані сенсорних нейронів і волоскових клітин внутрішнього вуха. Цей рецептор допомагає передавати сигнали, відкриваючи пору у відповідь на позаклітинний АТФ, що...

Ген P2RX7 кодує рецептор P2X7, ліганд-керований іонний канал, що знаходиться переважно в клітинній мембрані імунних клітин, таких як макрофаги та мікроглія, а також у деяких нейронах і епітеліальних клітинах. Цей рецептор допомагає опосередковувати швидку...

Ген P2RY11 кодує рецептор P2Y11, рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно в клітинній мембрані імунних клітин та інших тканин. Цей рецептор реагує на позаклітинний АТФ і допомагає активувати сигнальні шляхи, що підвищують внутрішньоклітинний...

Ген P2RY12 кодує рецептор P2Y12, рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно на поверхні тромбоцитів і деяких імунних клітин. Цей рецептор допомагає виявляти АДФ (молекулу, що вивільняється пошкодженими тканинами та активованими тромбоцитами) і, після...

Ген P3H1 кодує проліл-3-гідроксилазу 1, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі — клітинному відділі, де білки згортаються та модифікуються. P3H1 разом з CRTAP і циклофіліном B приєднує гідроксильну групу до специфічного залишку проліну...

Ген P3H2 кодує проліл-3-гідроксилазу 2, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент модифікує колагенові білки, додаючи гідроксильну групу до певних залишків проліну, що допомагає молекулам колагену правильно згортатися та утворювати стабільні потрійні...

Ген P4HA2 кодує альфа-2 субодиницю проліл-4-гідроксилази, ферменту, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає модифікувати колагенові білки, додаючи гідроксильні групи до залишків проліну, що є критичним кроком для стабільності та функції колагену....

Ген P4HB кодує бета-субодиницю проліл-4-гідроксилази, ферменту, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР). Цей білок допомагає згортати новостворені білки, перебудовуючи дисульфідні зв'язки, а також діє як шаперон, запобігаючи неправильному згортанню. Завдяки цьому він забезпечує...

Ген P4HTM кодує проліл-4-гідроксилазу, трансмембранну (P4H-TM), фермент, що знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та інших клітинних компартментах. P4H-TM допомагає модифікувати білки, приєднуючи гідроксильні групи до певних залишків проліну; цей процес потребує кисню і...

Ген PABPN1 кодує полі(A)-зв'язувальний білок ядерний 1, який знаходиться переважно в ядрі. PABPN1 допомагає контролювати довжину полі(A)-хвоста матричної РНК (мРНК) і відіграє роль у процесингу мРНК. Завдяки цьому він забезпечує правильне дозрівання молекул мРНК...

Ген PACS1 кодує білок під назвою фосфофурин-асоційований кластерний сортувальний білок 1, який переважно знаходиться в транс-Гольджі мережі та ендосомах. PACS1 допомагає сортувати та транспортувати білки між різними компартментами клітини, розпізнаючи кислотні кластери та зв'язуючись...

PACS2 кодує багатофункціональний сортуючий білок, який переважно знаходиться в мембранах ендоплазматичного ретикулуму (ЕР) та мітохондрій. PACS2 допомагає регулювати транспорт білків і ліпідів між цими органелами та контролює ключові етапи апоптозу і кальцієвої сигналізації. Завдяки...

Ген PADI3 кодує пептидиларгініндеіміназу 3, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин волосяного фолікула та епідермісу. PADI3 допомагає модифікувати білки, перетворюючи амінокислоту аргінін у цитрулін — процес, який називається цитрулінуванням. Завдяки цьому він змінює...

PAFAH1B1 кодує регуляторну субодиницю ацетилгідролази фактора активації тромбоцитів 1b, ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей білок допомагає регулювати активність ферментного комплексу, який розщеплює фактор активації тромбоцитів (PAF), сигнальну молекулу, що бере участь у...

Ген PAH кодує фенілаланін гідроксилазу, фермент, що знаходиться переважно в печінці. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту фенілаланін до тирозину, приєднуючи гідроксильну групу. Завдяки цьому він запобігає накопиченню фенілаланіну та забезпечує тирозин для виробництва білків...

Ген PAK2 кодує p21-активовану кіназу 2, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. PAK2 допомагає передавати сигнали від малих ГТФаз, таких як RAC1 і CDC42, шляхом додавання фосфатних груп до цільових...

Ген PAK3 кодує p21 (RAC1)-активовану кіназу 3, серин/треонінову кіназу, що знаходиться переважно в цитоплазмі та в синапсах нейронів. PAK3 допомагає регулювати динаміку актинового цитоскелету та морфологію дендритних шипиків шляхом фосфорилювання нижчих цілей у відповідь...

PALB2 кодує білок, який зв'язується з BRCA2 і знаходиться переважно в ядрі. PALB2 допомагає локалізувати BRCA2 до місць пошкодження ДНК і сприяє гомологічній рекомбінації, процесу, який відновлює дволанцюгові розриви ДНК. Завдяки цьому він підтримує...

Ген PALLD кодує паладин, цитоскелетний білок, що знаходиться переважно в актиновому цитоскелеті та фокальних адгезіях. Паладин допомагає організовувати актинові філаменти та взаємодіє з іншими цитоскелетними білками, підтримуючи форму та рухливість клітин. Завдяки цьому він...

PALS1 кодує каркасний білок, який переважно знаходиться в щільних контактах та апікальній мембрані епітеліальних клітин. PALS1 допомагає збирати білкові комплекси, які встановлюють полярність клітин і підтримують структуру щільних контактів. Завдяки цьому він забезпечує формування...

PAM16 кодує субодиницю мітохондріального імпортного мотора, який знаходиться у внутрішній мітохондріальній мембрані. Цей білок допомагає забезпечувати імпорт білків у мітохондріальний матрикс, взаємодіючи з комплексом транслокази внутрішньої мембрани (TIM) і надаючи енергію, необхідну для транслокації...

Ген PANK2 кодує пантотенаткіназу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати вітамін B5 (пантотенат), приєднуючи до нього фосфатну групу, що є першим і необхідним кроком у...

Ген PANK4 кодує пантотенаткіназу 4, фермент, який знаходиться переважно в цитоплазмі. На відміну від інших пантотенаткіназ, PANK4 вважається неактивною і не ефективно каталізує перший етап синтезу коензиму A (CoA), фосфорилювання пантотенату (вітаміну B5). Замість...

Ген PANX1 кодує паннексин 1, канальний білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Паннексин 1 утворює широкопорові канали, які дозволяють проходження іонів і малих молекул, таких як АТФ, між внутрішньою та зовнішньою частинами клітини....

PAPSS2 кодує PAPS-синтазу 2, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та апараті Гольджі. Цей фермент допомагає виробляти PAPS (3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфат) — універсальний донор сульфату, необхідний для сульфатування різних молекул, включаючи глікозаміноглікани (ГАГ) у хрящі. Завдяки...

Ген PARK7 кодує білок DJ-1, який діє як дегліказа і знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях клітин. DJ-1 допомагає захищати клітини від окислювального стресу, видаляючи шкідливі модифікації з білків і підтримуючи функцію мітохондрій. Завдяки...

Ген PARN кодує полі(А)-специфічну рибонуклеазу, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. PARN допомагає видаляти полі(А)-хвіст з певних молекул РНК, що є важливим кроком у дозріванні та деградації РНК. Таким чином він контролює...

PARS2 кодує мітохондріальну проліл-тРНК-синтетазу, фермент, розташований у мітохондріях. Цей фермент приєднує амінокислоту пролін до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків у мітохондріях. Завдяки цьому пролін правильно включається до мітохондріальних...

Ген PATL2 кодує білок, відомий як гомолог PAT1 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, зокрема в статевих клітинах, таких як ооцити. Цей білок допомагає регулювати стабільність і трансляцію специфічних матричних РНК, зв'язуючись з...

Ген PAX1 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин, де допомагає регулювати розвиток скелета, зокрема хребта та лицьових кісток. Вмикаючи або...