ABCD3 — АТФ-зв'язувальна касета, підродина D, член 3

Ген ABCD3 кодує білок під назвою АТФ-зв'язувальна касета, підродина D, член 3, який знаходиться переважно в пероксисомах — маленьких органелах, що розщеплюють жирні кислоти та знешкоджують шкідливі речовини. Цей білок допомагає транспортувати дуже довголанцюгові жирні кислоти та жирні кислоти з розгалуженим ланцюгом у пероксисоми для розщеплення. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переробляти жири та підтримувати нормальну роботу пероксисом. Цей процес важливий для виробництва енергії та здоров'я нервової системи й печінки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ABCD3 порушують транспорт жирних кислот у пероксисоми та спричиняють пероксисомне захворювання. Коли білок не працює належним чином, жирні кислоти накопичуються, і пероксисоми не можуть нормально функціонувати, що може впливати на печінку, нервову систему та інші органи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та захворювання печінки.