AAGAB — білок, що зв'язується з альфа- та гамма-адаптином

Ген AAGAB кодує білок, що зв'язується з альфа- та гамма-адаптином, який знаходиться переважно в цитоплазмі та апараті Гольджі. AAGAB допомагає регулювати рециркуляцію мембранних білків, зв'язуючись з адаптиновими білками та контролюючи утворення транспортних везикул. Завдяки цьому він забезпечує правильне сортування та транспортування білків у клітині. Цей процес важливий для підтримки нормального розвитку шкіри та волосяних фолікулів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена AAGAB порушують рециркуляцію мембранних білків і спричиняють точковий долонно-підошовний кератодерміт 1 типу, шкірне захворювання. Коли AAGAB не працює належним чином, білки не рециркулюються правильно, що може вражати шкіру долонь і підошов і викликати такі проблеми, як маленькі тверді горбики (точкові кератози), які можуть бути болючими та призводити до мозолів і тріщин.